Rubinstein-taybi Syndrome: antony, soritr'aretina ary fitsaboana

Votoatiny

• Ity aretina ity dia miteraka fanovana ara-batana sy ara-tsaina amin'ny zaza vao teraka.
• Inona ny aretina Rubinstein-Taybi?
• Fambara famantarana mifandraika amin'ny fanovana anatomika
• Ny fahasembanana ara-tsaina sy ny olana eo amin'ny fampandrosoana
• Aretina avy amin'ny génétique
• Ampiharina ny fitsaboana

Ity aretina ity dia miteraka fanovana ara-batana sy ara-tsaina amin'ny zaza vao teraka.

Mandritra ny fivoaran'ny foetus, ny fototarazontsika dia mihetsika amin'ny fomba handefasana ny fitomboana sy ny famolavolana ireo rafitra sy rafitra samihafa izay hametraka olom-baovao.

Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, io fivoarana io dia miseho amin'ny fomba mahazatra amin'ny alàlan'ny fampahalalana momba ny fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny, fa indraindray ny mutation dia mitranga amin'ny fototarazo izay miteraka fanovana eo amin'ny fampandrosoana. Izany dia miteraka syndrome samihafa, toy ny Syndrome Rubinstein-Taybi, izay ahitantsika ny antsipiriany etsy ambany.

Inona ny aretina Rubinstein-Taybi?

Rubinstein-Taybi syndrome dia heverina ho aretina tsy fahita firy amin'ny fiaviana izany dia miaina eo amin'ny iray isaky ny teraka zato. Izy io dia miavaka amin'ny fisian'ny fahasembanana ara-tsaina, ny fanamafisana ny ankihiben-tànana sy ny tongotra, ny fivelarana miadana, ny halavany, ny microcephaly, ary ny fanovana isan-karazany ny tarehy sy ny anatomika, ireo toetra izay zahana etsy ambany.

Noho izany, io aretina io dia mampiseho ny tsy fahampian'ny anatomika (malformations) sy ny saina. Andao hojerentsika hoe inona izy ireo ary inona ny hamafin'izy ireo.

Fambara famantarana mifandraika amin'ny fanovana anatomika

Amin'ny haavon'ny morphology amin'ny tarehy dia tsy fahita matetika ny fahitana maso miparitaka be na hypertelorism, hodi-maso lava, lava volo, hypoplastic maxilla (tsy fahampian'ny fivoaran'ny taolana amin'ny valanorano ambony) ary ny anomaly hafa. Mikasika ny habe, araka ny efa nolazainay teo aloha, dia fahita matetika fa fohy izy ireo, ary koa ny haavon'ny fihemoran'ny microcephaly sy ny taolana. Ny iray amin'ireo lafiny mora hita sy solontenan'ity sindromina ity dia hita eo amin'ny tanany sy ny tongony, miaraka amin'ny ankihiben'ireo ankihibeny sy amin'ny valanely fohy.

Manodidina ny ampahefatry ny olona voan'io aretina io mazàna mijaly noho ny kilemaina hatrany am-bohoka, izay tsy maintsy arahi-maso am-pitandremana manokana satria mety hitarika ho amin'ny fahafatesan'ny zaza tsy ampy taona izany. Manodidina ny antsasaky ny voakasik'izany no manana olana amin'ny voa, ary ny olana hafa ao amin'ny rafitra génitourinary dia mahazatra ihany koa (toy ny tranon-jaza bifid amin'ny zazavavy na ny tsy fihavanan'ny testicle iray na roa amin'ny zazalahy).

Fahasimbana mampidi-doza efa hita ihany koa ao amin'ny taovam-pisefoana, ny rafitra gastrointestinal, taova mifandraika amin'ny sakafo mahavelona izay mitarika olana amin'ny famahanana sy ny fifohana rivotra. Matetika ny areti-mifindra. Ny olana amin'ny fahitana toy ny strabismus na glaucoma aza dia mahazatra, ary koa otitis. Matetika izy ireo dia tsy manana filan-komana mandritra ny taona voalohany ary mety ilaina ny fampiasana fantsona, fa rehefa mihalehibe izy ireo dia mijaly noho ny hatavezin'ny fahazazana. Amin'ny ambaratongan'ny neurôlôjia, ny fanintona dia azo jerena indraindray, ary atahorana kokoa hijaly amin'ny homamiadana samihafa izy ireo.

Ny fahasembanana ara-tsaina sy ny olana eo amin'ny fampandrosoana

Ireo fanovana novokarin'i Rubinstein-Taybi syndrome misy fiatraikany amin'ny rafi-pitabatabana sy ny fizotran'ny fampandrosoana. Manamora izany ny fitomboana sy ny microcephaly.

Ny olona voan'io aretina io mazàna manana fahasembanana ara-tsaina antonony, miaraka amin'ny IQ eo anelanelan'ny 30 sy 70. Ity mari-pahaizana sembana ity dia mety hamela azy ireo hanana fahaizana miteny sy mamaky, saingy amin'ny ankapobeny tsy afaka manaraka fanabeazana mahazatra izy ireo ary mitaky fanabeazana manokana.

Ny tsangambato fandrosoana samihafa koa manome fahatarana lehibe, manomboka mandeha tara ary ny fisehoana miavaka na dia eo amin'ny sehatra mandady aza. Mikasika ny kabary, ny sasany amin'izy ireo dia tsy mampivelatra an'io fahaizana io (raha izany dia tsy maintsy ampianarina amin'ny tenin'ny tanana izy ireo). Amin'ireo izay manao, ny teny dia mazàna voafetra, fa azo entina mandroso sy manatsara amin'ny alàlan'ny fanabeazana.

Ny fiovan'ny toetr'andro tampoka sy ny fikorontanan'ny fitondran-tena dia mety hitranga, indrindra amin'ny olon-dehibe.

Aretina avy amin'ny génétique

Ny antony mahatonga an'io aretina io dia avy amin'ny fototarazo. Manokana, ireo tranga hita dia nifandray indrindra tamin'ny fisian'ny famafana na fahaverezan'ny sombin-tsofina CREBBP ao amin'ny chromosome 16. Amin'ny tranga hafa, ny fiovan'ny gen EP300 dia hita amin'ny chromosome 22.

Amin'ny ankabeazan'ny tranga dia miseho tsindraindray ny aretina, izany hoe, na dia avy aza ny fototarazony dia tsy aretina nolovaina izy io tamin'ny ankapobeny, fa ny fiovan'ny fototarazo kosa dia mipoitra mandritra ny fivoaran'ny embryonika. Na izany aza, tratra ihany koa ny tranga lova, amin'ny fomba manjaka autosomal.

Ampiharina ny fitsaboana

Ny aretina Rubinstein-Taybi dia aretina miteraka tsy misy fitsaboana mahasitrana. Ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny fanamaivanana ireo soritr'aretina, manitsy ny tsy fetezan'ny anatomika amin'ny alàlan'ny fandidiana, ary manatsara ny fahaizan'izy ireo amin'ny fomba fijery marobe.

Amin'ny ambaratonga fandidiana, azo atao ny manitsy fo, okular ary tanana sy tongotra kilemaina. Fanarenana sy fitsaboana ara-pahasalamana, ary koa fitsaboana amin'ny kabary sy fomba fitsaboana ary fomba fiasa samihafa izay afaka manohana ny fahazoana sy ny fanatsarana ny fahaizan'ny motera sy ny fiteny.

Ary farany, ny fanohanana ara-tsaina sy ny fahazoana ny fahaiza-manao fototra amin'ny fiainana isan'andro dia tena ilaina amin'ny tranga maro. Ilaina ihany koa ny fiaraha-miasa amin'ny fianakaviana hanomezana azy ireo fanampiana sy fitarihana.

Ny androm-piainan'ireo tratran'io sindrom-tratra io dia mety ho ara-dalàna toy ny raha mbola voafehy ihany ny fahasarotana azo avy amin'ny fanovana anatomika, indrindra ny aretim-po.